一碰就出血？出血止不住？曾蔓延欧洲王室的血友病怎么治

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出品 | 搜狐健康

作者 | 吴施楠

编辑 | 袁月

血友病曾因蔓延欧洲王室而声名大噪。因为体内缺乏凝血因子，一碰就出血、流血止不住是血友病患者的日常。作为一种X染色体异常的遗传性罕见病，血友病暂无法根治，凝血因子替代治疗是急性出血的有效止血措施，也是目前最主要的治疗方法。随着研究的深入，血友病的预防治疗被提出并得到广泛认可。

“只在急性期补充凝血因子是过去药品不足时采取的被动治疗方案，是按需治疗。而预防治疗指的是定期输注凝血因子，使患者体内凝血因子长期维持在1%以上，以防止或减少出血的发生。”近日，在白求恩·血液健康加油站（2024）项目“以规范 向未来”血友病患者规范化治疗倡议活动上，首都医科大学附属北京世纪坛医院血液科华宝来教授阐释了预防治疗的意义并强调，血友病应该像高血压、糖尿病等慢病一样规律用药，长期管理。

不止于按需治疗

血友病的预防治疗可以理解为“把风险扼杀在摇篮里”，其主要目的是防止或减少出血次数，预防严重或危及生命的出血发作，减少疼痛和关节出血所引起的肿胀、磨损、变形、损坏等问题，尽量避免关节手术。

“如果预防治疗、按需治疗不彻底，带来的就是关节的高残疾率。特别是20—39岁这个年龄段的患者残疾发生率很高，不得不做手术。”华宝来教授认为，预防治疗实际上就是把血友病的管理从“治病救命”转换为了“慢病管理模式”。

据其介绍，预防治疗也叫做规范性治疗，起源于20世纪60年代，有专家发现，患者的出血程度和凝血因子水平完全相关，如果提高到1%以上，出血明显减少。20世纪七80年代欧洲发达国家开展预防性治疗取得了良好效果。随后，世界卫生组织、美国血友病基金会、世界血友病联盟在指南里均推荐预防治疗的策略作为最主要血友病治疗的方法。

受限于当时凝血因子供应不足，中国血友病的预防治疗起步稍晚。中国医学科学院北京协和医院血液科赵永强教授告诉搜狐健康，截至目前，我国成人血友病患者接受预防治疗的仅约10%，接受规范化预防治疗的患者只有3.4%。仍有2/3的患者成年后会有关节肌肉致残，影响正常的生活和工作，终身面临出血与致残风险。

当然，血友病的规范化治疗不单单体现在输注凝血因子的预防治疗上。赵永强教授表示，必须有规范化的团队对患者进行全方位管理，需加强血友病中心的建设，在中心内打造一支团结协作的血友病多学科团队。对于患者来讲，也要意识到定期进行运动系统评估，生活质量评估，甚至心理评估等，才能做到真正的规范化治疗。

为了让更多患者接受规范化治疗、提高生活质量，提升药物可及性是关键。2021年7月，神州细胞自主研发的首个国产注射用重组人凝血因子Ⅷ上市，打破了我国重组人凝血因子Ⅷ只能依赖于进口的困境。但现阶段该药物在成人预防治疗上并未纳入医保。

“打凝血因子不是为了预防，是为了替代，让患者不出血，这比等到出血了再去按需治疗要合算得多，合理得多，也人性化得多。我期待相关部门能够考虑成人血友病预防治疗的需求。”赵永强教授呼吁。

大部分患者一岁左右确诊，家长需留心

很多家长发现自家孩子患血友病，往往在1岁左右，源自生活中不经意的一次小磕碰。

中国医学科学院北京协和医院肖娟教授解释说，1岁左右的孩子开始学走路，跌跌撞撞容易磕碰。普通孩子可能没什么大反应，但血友病患儿出血非常严重、关节肿胀厉害。因此，当家长发现孩子的出血症状和外伤严重程度不相符时，需要高度关注。

实际上，血友病的诊断可以更早，怀孕前、怀孕中都有相应的方法可以早发现，也可以通过遗传学手段降低生育风险。

预防治疗是儿童血友病患者的首选治疗方法。肖娟教授强调，尽早开始预防治疗，血友病患儿的生活质量跟正常健康的儿童基本没有太大差异。同时，她指出，罕见病虽然发病低，但血友病作为一种有药可医的罕见病，其治疗体系已经非常完善，现在不仅能做到产前诊断，还能为患者提供更加精准的治疗方案。这对于提高血友病患者的生活质量，减少并发症的发生具有重要意义。

                               
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图说 / “以规范向未来”血友病患者规范化治疗倡议书发布

活动上，白求恩公益基金会代表、临床专家、企业代表、公益微电影《站起来》主创人员等各界嘉宾共同发布了“以规范 向未来”的倡议，号召社会各界力量共同参与，通过血友病规范化治疗的实施与推广，达到提升患者自我管理意识，完善疾病管理方案，降低医疗成本，从而提高患者生活质量的目标。