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出品 | 搜狐健康 作者 | 周亦川 编辑 | 吴施楠 据Medicalxpress网站报道,《自然通讯》近期发文介绍,科学家发现一种特殊的遗传疾病,患儿因蛋白质合成缺陷导致发育迟缓和学习困难。这种疾病可通过亚精胺治疗,有意思的是,该化合物最初从人类精液中分离发现并命名。 英国曼彻斯特大学临床高级讲师Siddharth Banka博士介绍,人体细胞中的核糖体将每日摄入的氨基酸合成各式各样的蛋白质,满足人体发育的需要。体内的基因可指导核糖体合成不同种类的蛋白质,如果某种基因存在先天性缺陷,就可能导致蛋白质合成不足,引发特定类型的疾病。 研究人员与来自法国、美国的科学家在7名发育迟缓和学习困难儿童细胞中发现一种名为eIF5A基因突变。研究人员在细胞培养以及斑马鱼实验中证实,这种基因突变降低了核糖体在大脑内合成复杂蛋白质的能力,导致细胞生长减缓,影响斑马鱼头部发育。进一步实验发现,细胞和斑马鱼使用亚精胺补充剂治疗后,可以改善基因缺陷带来的不良影响。 亚精胺(Spermidine)在1678年由荷兰科学家列文虎克从人类精液(Sperm)中提取发现。他在自己的精液中发现精子的同时,分离到了一种结晶,这就是亚精胺的前身。1888年德国化学家Albert Ladenburg和Abel首先将其命名为“精胺”。到了21世纪,科学家们一次又一次发现了这种化合物的神奇生理价值。 2009年,奥地利格拉茨大学研究者Frank Madeo和Tobias Eisenberg在实验中发现,给线虫饮食中加入0.2毫摩尔亚精胺后,实验组寿命比对照组延长了15%。在酵母试验模型中加入4毫摩尔亚精胺,酵母实验组的寿命延长至对照组的400%。 2012年,《英国药理学杂志》上一项研究指出,口服补充天然多胺亚精胺和精胺,能够通过抑制破骨细胞的形成,预防绝经后小鼠的骨质疏松。此外还有证据显示,亚精胺可以改善绝经期的激素调控。 2013年9月,《自然·神经科学》一份研究指出,亚精胺或可阻止与年龄有关的记忆能力下降,有治疗老年痴呆症的潜在作用。 2014年,《科学进展》一份研究显示,通过改善肠道菌群增加血液中亚精胺和精胺水平,可以防止小鼠身体和大脑老化,延长小鼠寿命。 此外,还有大量的研究发现亚精胺具有改善心血管疾病、防癌抗癌、保护神经细胞等一系列作用…… 在本项研究中,Banka团队首次发现亚精胺对一种新发现的遗传性疾病治疗作用。他说,人类遗传性疾病现在发现了几千种,能够在早期阶段识别并治疗的仅占很小一部分。我们的研究为eIF5A基因突变的患者提供了有效诊断和治疗的手段。这一类疾病刚刚被发现,也许发病率为万分之一或十万分之一,在英国和全世界各地一定存在不少患者等待治疗。希望我们的研究成果将来能够为他们提供帮助。 亚精胺具有如此特殊的药用价值,那么如何制作呢?真的不像你想的那么复杂!亚精胺在人体内各个组织细胞中广泛存在,日常食品如奶酪、蘑菇、大豆制品、玉米或全谷物食品均富含亚精胺,而不仅仅是精液。因此想提取这种化合物,并不需要什么“特别”手段。 参考资料: 1. medicalxpress Compound isolated from human sperm could treat genetic disorder https://medicalxpress.com/news/2021-02-compound-isolated-human-sperm-genetic.html
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